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Publiziert am 10.01.2024
Für seltene Erkrankungen fehlen oft einprägende Engramme, mit negativen Folgen für Betroffene
Tabelle 1: Auszug bekannter Amyloidosen und ihrer Verläuferproteine. Die Nomenklatur folgt den Empfehlungen des International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee [31]. | ||||
Amyloidose-Typ | Vorläuferprotein/ Genmutation | S, L | E, H | Amyloidose/Grunderkrankung |
AL | Immunglobulin Leichtkette | S, L | E, H | Multiples Myelom, Primäre AL Amyloidose |
AH | Immunglobulin Schwerkette | S, L | E | Multiples Myelom, Primäre AL Amyloidose |
ATTRv | Mutiertes Transthyretin | S | H | Familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP) Familiäre Kardiomyopathie Lepotomeningale Form |
ATTRwt | Transthyretin, Wildtyp | S | E | Senile kardiovaskuläre Amyloidose Periphere Polyneuropathie Ligamente |
Ab2M | β2-Mikroglobulin | S | E | Chronische Hämodialyse, Gelenke |
AA | Serum-Amyloid-A | S | E | Sekundär, reaktiv |
AApoAI | Apolipoprotein AI | S L | H | Hereditäre systemische Amyloidose Arteriosklerose |
AApoAII | Apolipoprotein AII | S | H | Hereditäre renale Amyloidose |
ALys | Lysozym | S | H | Familiäre viszerale Amyloidose |
AFib | Fibrinogen α-Kette | S | H | Hereditäre systemische Amyloidose |
ACys | Cystatin C | S | H | Familiäre Amyloidose (Island-Typ) |
APrP | PrionProtein | L | H | Spongiforme Enzephalopathie |
ACal | (Pro)Calcitonin | L | H | Medulläres Schilddrüsenkarzinom |
AMed | Lactadherin | L | E | Amyloid der Aortenmedia |
S = Systemisch, L = Lokal, E = Erworben, H = Hereditär |
Tabelle 2: Die Hauptunterschiede zwischen ATTRv- und ATTRwt-Amyloidose. | ||
ATTRv-Amyloidose | ATTRwt-Amyloidose | |
Prävalenz | <1:100 000 | Unbekannt, aber häufiger als ATTRv Amyloidose |
Hereditär/Erworben | Hereditär, autosomal dominant | Erworben |
Ursache | Mutationen im TTR-Gen, abnormales mutiertes Transthyretin | Unbekannt. Keine Genmutationen. Fehlerhafte Faltung des normalen Transthyretins. |
Alter bei Erstsymptom | Variabel je nach Genmutation | >60 Jahre |
Organbeteiligung | Peripheres und autonomes Nervensystem Herz Augen Leptomeninx | Hauptsächlich Herz Lungen Ligamente Tenosynovial |
Klinische Manifestationen | Polyneuropathie Autonome Polyneuropathie Glaskörpertrübung Leptomeningeale Form Hereditäre Kardiomyopathie | Kardiomyopathie Spinalkanalstenosen atraumatische Bizepssehnenruptur |
Tabelle 3: Häufigste Ursachen der Polyneuropathie. | |
Endokrinologisch oder metabolisch | Diabetes mellitus Chronischer Alkoholismus Hypovitaminosen B12, B1, B6 Niereninsuffizienz Leberinsuffizienz Hypothyreose |
Entzündlich oder immunologisch | Primär Akute oder chronische Polyradikuloneuritis bei: – Guillain-Barré-Syndrom oder Miller-Fisher-Syndrom – Vaskulitis – Kollagenosen Sekundäre Neuropathie bei: – Gammopathien Monoklonaler lymphozytärer Proliferation |
Toxisch-medikamentös | Alkohol Zytostatika, Virostatika, Isoniazid |
Infektiös | Bakteriell: Borreliose, Diphtherie, Lepra, u.a. Virale: HIV, CMV, VZV, Influenza, u.a. |
Paraneoplastisch | kleinzelliges Bronchialkarzinom |
Sonstige Ursachen | Critical-Illness-Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Amyloidose |
Idiopathisch | Ca. 20–50% der Polyneuropathien bleiben ätiologisch unklar. |
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