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Publié le 10.01.2024
L’absence fréquente des engrammes marquants pour les maladies rares, et ses conséquences
Tableau 1: Extrait des amyloses connues et de leurs protéines précurseurs. La nomenclature suit les recommandations du International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee [31]. | ||||
Type d’amylose | Protéine précurseur/mutation génétique | S, L | A, H | Amylose/maladie de base |
AL | Chaîne légère d’immunoglobulines | S, L | A, H | Myélome multiple, amylose AL primitive |
AH | Chaîne lourde d’immunoglobulines | S, L | A | Myélome multiple, amylose AL primitive |
ATTRv | Transthyrétine mutée | S | H | Polyneuropathie amyloïde familiale (PAF) Cardiomyopathie familiale Forme leptoméningée |
ATTRwt | Transthyrétine, type sauvage | S | A | Amylose cardiaque sénile Polyneuropathie périphérique Ligaments |
Aβ2M | β2-microglobuline | S | A | Hémodialyse chronique, articulations |
AA | Sérum amyloïde A | S | A | Secondaire, réactive |
AApoAI | Apolipoprotéine AI | S L | H | Amylose systémique héréditaire Artériosclérose |
AApoAII | Apolipoprotéine AII | S | H | Amylose rénale héréditaire |
ALys | Lysozyme | S | H | Amylose viscérale familiale |
AFib | Chaîne α du fibrinogène | S | H | Amylose systémique héréditaire |
ACys | Cystatine C | S | H | Amylose familiale (type islandais) |
APrP | Protéine prion | L | H | Encéphalopathie spongiforme |
ACal | (Pro)calcitonine | L | H | Carcinome médullaire de la thyroïde |
AMed | Lactadhérine | L | A | Amylose de la média aortique |
S = systémique, L = locale, A = acquise, H = héréditaire |
Tableau 2: Principales différences entre l’amylose ATTRv et l’amylose ATTRwt. | ||
Amylose ATTRv | Amylose ATTRwt | |
Prévalence | <1:100 000 | Inconnue, mais plus fréquente que l’amylose ATTRv |
Héréditaire/acquise | Héréditaire, autosomique dominante | Acquise |
Cause | Mutations dans le gène de la TTR, transthyrétine anormalement mutée | Inconnue. Pas de mutations génétiques. Défaut de repliement de la transthyrétine normale. |
Age au moment du premier symptôme | Variable selon la mutation génétique | >60 ans |
Atteinte organique | Système nerveux périphérique et autonome Cœur Yeux Leptoméninge | Principalement cœur Poumons Ligaments Ténosynoviale |
Manifestations cliniques | Polyneuropathie Polyneuropathie autonome Opacité du corps vitré Forme leptoméningée Cardiomyopathie héréditaire | Cardiomyopathie Sténoses du canal rachidien Rupture atraumatique du tendon du biceps |
Tableau 3: Causes les plus fréquentes de la polyneuropathie. | |
Endocrinologiques ou métaboliques | Diabète sucré Alcoolisme chronique Hypovitaminoses B12, B1, B6 Insuffisance rénale Insuffisance hépatique Hypothyroïdie |
Inflammatoires ou immunologiques | Primaire Polyradiculonévrite aiguë ou chronique en cas de: – Syndrome de Guillain-Barré ou syndrome de Miller-Fisher – Vascularite – Collagénoses Neuropathie secondaire en cas de: – Gammapathies – Prolifération lymphocytaire monoclonale |
Toxiques-médicamenteuses | Alcool Cytostatiques, virostatiques, isoniazide |
Infectieuses | Bactérienne: borréliose, diphtérie, lèpre, etc. Virale: VIH, CMV, VZV, grippe, etc. |
Paranéoplasiques | Carcinome bronchique à petites cellules |
Autres causes | Neuropathie de réanimation Maladie de Charcot-Marie-Tooth Amylose |
Idiopathiques | Env. 20–50% des polyneuropathies restent d’étiologie indéterminée. |
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